Le prospettive degli studi sul genoma umano

Sono passati ormai anni dal primo sequenziamento del genoma umano, dalla lettura del codice genetico e dalla sua riscrittura in laboratorio ed i filoni di ricerca aperti a cui gli scienziati stanno tuttora lavorando sono moltissimi.

Grazie alla tecnologia è infatti possibile non solo studiare il funzionamento dei vari geni ma anche decifrare interamente il DNA e addirittura realizzare in laboratorio cellule artificiali create esclusivamente allo scopo di portare avanti ricerche e studi medici, energetici e ambientali. Le cellule sintetiche infatti possono essere utili in diversi campi: dalla creazione di biocarburanti a quella dei vaccini, di nutrienti e organismi utili all’ambiente.

Il sequenziamento completo del Dna umano, denominato Progetto Genoma Umano, ha consentito agli scienziati di scoprire che i geni non sono semplicemente unità discrete che forniscono informazioni per la creazione di proteine; il Dna infatti produce anche molecole di regolazione dell’attività dei nostri geni, gli Rna.

Grazie alle nuove informazioni sul genoma oggi siamo è possibile leggere il Dna di moltissime malattie, compresi i tumori, e di capire quali sono le anomalie e le alterazioni che portano le cellule ad ammalarsi. Oggi ogni tumore viene valutato in base alle alterazioni genetiche che presenta. Questo significa che si possono curare i pazienti con terapie mirate, che colpiscono direttamente le alterazioni di un tipo specifico di tumore.

Anche conoscendo tutto il genoma, non è però ancora possibile scoprire se e quali malattie un organismo svilupperà in futuro e quando e per cosa un giorno morirà. Gli scienziati hanno capito che conoscere il genoma non basta e che per realizzare il sogno della medicina predittiva è fondamentale quello che è stato battezzato con il termine exsposuroma, ovvero l’insieme dei fattori non genetici ai quali gli organismi viventi (umani) sono esposti durante tutta la vita. Solo mettendo insieme le informazioni genomiche con quelle non genomiche si potrà capire l’origine delle malattie.

Le tecnologie di sequenziamento del genoma si sono evolute moltissioe, la genetica cammina fianco a fianco con l’ingegneria ed altre scienze in grado di fornire un supporto determinante per quanto riguarda il progresso nella ricerca sul genoma umano.

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