Malattie ereditarie

Malattie-ereditarieSi parla di malattia genetica per indicare una anomalia (o più anomalie) del genotipo, ovvero delle alterazioni dei geni o dei cromosomi tali da dare origine ad una certa patologia (o a più patologie).

Non c’è uno standard relativamente al quando una malattia ereditaria si manifesta: in alcuni casi questo accade prima della nascita del feto (è il caso della sindrome di Down o della fenilchetonuria), altre invece successivamente alla nascita, altre ancora in età più avanzata.

Il passaggio di una malattia genetica dai genitori ai figli segue delle regole ben precise: nella maggior parte dei casi se il padre o la madre hanno una problematica di questo tipo, anche i figli potrebbero ammalarsi (c’è circa il 50% di probabilità di contrarre la malattia per alcune problematiche (come la Corea di Huntington o il rene policistico).

Alcune malattie genetiche in cui la portatrice è una madre sana verranno trasmesse nel 50% dei casi ai figli maschi, mentre le femmine nel 50% dei casi saranno anche loro portatrici sane (è il caso del favismo o della distrofia di Duchenne).

Ancora, altre malattie genetiche saranno portate dai genitori ai figli nel 25% dei casi se entrambi i genitori hanno lo stesso difetto genetico. In questo caso non ha rilevanza il sesso del nascituro e il 50% dei figli sarà portatore sano, mentre l’altro 25% non contrarrà la malattia (è il caso della fibrosi cistica).

Ci sono poi delle malattie genetiche che sorgono a causa di un alterazione del numero totale di cromosomi, come nella sindrome di Down. Nei casi più gravi l’embrione non riesce a prendere vita e si verifica un aborto spontaneo.

Si possono sconfiggere le malattie genetiche e rare? L’obiettivo dei ricercatori è quello, trovare un modo per poter sconfiggere le malattie di questo tipo e l’unica strada per farlo è la ricerca. Tra le varie tecnologie che sono state sviluppate ad oggi, la più potente ed importante è lo screening prenatale (fatta negli USA), che tuttavia presenta delle domande di carattere etico.

Questo test si è rivelato efficace nel 95% dei casi, con picchi del 99%. Il costo della realizzazione di tale test è di 600 dollari. La domanda fondamentale è: che cosa fare nel caso in cui tale screening rivelasse una problematica genetica?